La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, debido a una alteración en la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta patología genera secreciones espesas que obstruyen vías respiratorias y conductos pancreáticos, comprometiendo gravemente la calidad y esperanza de vida de quienes la padecen (Cystic Fibrosis Foundation, 2021).
Con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad rara y fomentar la investigación, cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Esta fecha busca sensibilizar a la población, promover la detección temprana y garantizar una mayor atención a las necesidades médicas y sociales de los pacientes. En este ensayo se abordarán el origen de esta conmemoración, su importancia histórica, los logros alcanzados y las oportunidades que se presentan hacia el futuro.
El Día Mundial de la Fibrosis Quística se celebra cada 8 de septiembre gracias a la iniciativa de organizaciones de pacientes y asociaciones internacionales, quienes, desde la década de los noventa, comenzaron a impulsar campañas globales para dar a conocer esta enfermedad poco comprendida en la sociedad. La fecha fue instituida oficialmente en distintos países a inicios del siglo XXI como parte de una estrategia para coordinar esfuerzos entre médicos, investigadores, gobiernos y familias afectadas (European Cystic Fibrosis Society, 2020).
La conmemoración se centra en dos ejes fundamentales: por un lado, dar visibilidad a la fibrosis quística como una enfermedad rara, y por otro, promover la investigación biomédica para el desarrollo de terapias que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Foto de Juanjo Oteiza en Flickr.
Históricamente, la fibrosis quística era considerada una enfermedad infantil de corta expectativa de vida. A mediados del siglo XX, pocos niños diagnosticados con fibrosis quística alcanzaban la adolescencia debido a las complicaciones respiratorias y digestivas. Sin embargo, los avances en la medicina, el acceso a antibióticos, la fisioterapia respiratoria y la mejora en el diagnóstico neonatal transformaron radicalmente este panorama.
La creación del Día Mundial de la Fibrosis Quística significó un hito histórico, pues permitió unificar campañas de sensibilización a nivel global y generar mayor apoyo a la investigación. Además, logró visibilizar la necesidad de incluir esta enfermedad en los sistemas nacionales de salud y en programas de medicamentos de alto costo, contribuyendo a la mejora de la calidad de vida de los pacientes (Bell et al., 2020).
Entre las principales fortalezas alcanzadas se encuentran los avances terapéuticos innovadores. En los últimos años se han desarrollado moduladores de la proteína CFTR que atacan la raíz genética de la enfermedad, mejorando significativamente la función pulmonar y aumentando la esperanza de vida de los pacientes (Middleton et al., 2019).
Además, la implementación de programas de cribado neonatal en numerosos países ha permitido diagnósticos más tempranos, lo cual mejora las intervenciones médicas y el pronóstico general. Igualmente, la existencia de asociaciones de pacientes y redes internacionales ha fortalecido la cooperación entre familias, médicos e investigadores, impulsando políticas públicas más inclusivas.
A pesar de los progresos, la fibrosis quística aún representa un desafío considerable, especialmente en países de ingresos medios y bajos, donde los medicamentos de última generación no están disponibles debido a sus altos costos. Una de las principales oportunidades a futuro es trabajar en la equidad en el acceso a tratamientos innovadores, de manera que todos los pacientes, sin importar su contexto socioeconómico, tengan las mismas posibilidades de recibir atención adecuada.
Asimismo, la investigación genética y la terapia génica ofrecen un campo prometedor que podría llegar a erradicar las causas subyacentes de la enfermedad. Igualmente, se vislumbra la necesidad de fortalecer la educación y concienciación social, para reducir la estigmatización y favorecer la integración plena de los pacientes en la sociedad para garantizar un futuro en el que la fibrosis quística deje de ser una amenaza y se convierta en una enfermedad curable y controlada para quienes la padecen.
Referencias
- Bell, S. C., Mall, M. A., Gutierrez, H., Macek, M., Madge, S., Davies, J. C., … & Ratjen, F. (2020). The future of cystic fibrosis care: a global perspective. The Lancet Respiratory Medicine, 8(1), 65–124. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(19)30337-6
- Cystic Fibrosis Foundation. (2021). About cystic fibrosis. https://www.cff.org
- European Cystic Fibrosis Society. (2020). World Cystic Fibrosis Day. https://www.ecfs.eu
- Middleton, P. G., Mall, M. A., Dřevínek, P., Lands, L. C., McKone, E. F., Polineni, D., … & Jain, R. (2019). Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor for cystic fibrosis with a single Phe508del allele. New England Journal of Medicine, 381(19), 1809–1819. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1908639
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